「重大消息」我腹痛一个月了，原因被发现是一种常见的血液疾病。-美妆资讯-聚鸿商行

作者|马庆峰段涤芳

单位|沛城市人民医院

慢性粒细胞白血病是一种慢性骨髓增生性肿。源自造血干细胞的克隆异常。如果您有某些Ph染色体和/或BCR-ABL1融合基因。CML的发病率为全世界每10万人中有1至2人，占所有白血病的15%至25%。它可分为三个阶段最初是隐匿的慢性阶段，然后进展到加速或爆发阶段。大多数患者在慢性期被诊断出来，少数患者在爆发期出现最初的体征。

一名老年男性患者因腹痛一个月被送入手术室。常规血液检查显示白细胞计数显着增加，嗜碱性粒细胞计数增加，中度贫血，血小板计数显着增加。

散点图显示未成熟粒细胞的增加。

检查胶片后发现白细胞计数显着增加，有9个原始细胞。

可以鉴定未成熟粒细胞的各个阶段。

嗜碱性粒细胞17和血小板计数显着增加。

快速报告

其他需要检查的事项

骨髓送去检测，增殖明显活跃，原始细胞计数为15。

嗜碱性粒细胞13

慢性粒细胞白血病-加速器考虑因素

流式细胞术显示1468个异常粒细胞和粒细胞的比例增加。

进行活检以确认慢性粒细胞白血病。

BCR-ABL1P210融合基因呈阳性。

核型46,XY,t9;22;11q34;q112;q13

BCR-ABL1融合基因是CML诊断的黄金标志，根据临床特征和血液及骨髓影像即可诊断CML。诊断后，分期对于确定预后和治疗计划很重要。根据国家诊断标准对CML进行分期

慢性期外周血或骨髓中原始细胞数小于10个时加速期或不符合原始细胞诊断标准。

加速期满足以下条件之一外周血或骨髓原始细胞计数10-19外周血嗜碱性粒细胞20持续性血小板减少或与治疗无关的增加治疗期间出现Ph+细胞内其他克隆性染色体异常脾逐渐肿大或血细胞计数增加。

原始细胞阶段满足下列条件之一外周血或骨髓中原始细胞20个；骨髓活检中原始细胞聚集；髓外原始细胞浸润。

患者主诉不明原因腹痛一个月，疼痛间歇性发生，并伴有抽搐加重，无发热、腹胀、黄疸、背痛或腰痛，无尿频或尿急。在家自我治疗效果不佳。我被送往医院进一步诊断和治疗。发病以来，患者整体状况良好，神志清醒，精力充沛，饮食、睡眠正常，大小便无明显异常，体重无明显变化。腹痛原因正在调查中，他已被送往医院。

鉴别诊断1.急性胰腺炎，2.急性胃炎，3.尿路结石，4.肠套叠。改善血常规、尿常规、心电图及CT检查以进一步诊断。

常规血液检查显示白细胞和血小板显着增加。腹部CT显示脾肿大。体格检查体温、血压正常，心率正常，无明显心脏杂音，肝肾区叩击无痛，声带沉闷，腹部压痛，无胃肠道纹及蠕动波，下腹胀满，有声响。耻骨联合处叩诊可闻，达脾下缘时触痛，但四肢活动正常。患者白细胞、血小板升高，贫血，脾脏较大，初步考虑骨髓增生性肿的可能。无明显原因的高白细胞计数和脾肿大是CML最显着的症状。必须完成骨髓抽吸、活检、遗传学、流式细胞术和其他测试才能确诊。

鉴别诊断

1类白血病反应几乎都会导致外周血白细胞增加以及由于可识别原因出现未成熟细胞。在感染、大手术、严重烧伤、过敏和晚期症后更常见。

2其他类型MPN慢性粒细胞性、原发性骨纤维化、原发性血小板增多症和红斑是MPN的主要类型。均可引起脾肿大、外周血白细胞增多，甚至细胞幼稚。骨髓通常是多谱系的。乘法。

3Ph染色体阴性慢性粒细胞肿CML、CML、非典型CML和青少年CML都是Ph染色体阴性相关疾病。

骨髓细胞形态学检查不排除慢性粒细胞白血病-加速期，原始细胞比为15，流式细胞术显示1468个异常粒细胞，BCR-ABL1P210融合基因阳性，JAK-2基因阴性，整体慢性。考虑粒细胞白血病粒细胞白血病-加速阶段。

自TKI治疗时代以来，慢性期CML这种可怕的恶性肿已经转变为一种慢。然而，TKI对加速期患者的疗效仍然较差。

WHO2016年修订提出，在TKI治疗时代，CML-AP已相对罕见，但加速器的定义尚未达成广泛共识。诊断标准基于血液学、细胞形态学和遗传参数以及细胞遗传学进化和抗KTI治疗的潜在反应。

世界卫生组织第五版改善了慢性粒细胞白血病的危险因素，并取消了加速期。由于ABL1激酶突变和/或其他细胞遗传学异常而导致的耐药性和急变期的发展代表了关键的疾病属性。因此，当前分类中省略了加速期，以突出与进展为慢性期和对TKI耐药相关的高风险特征。

慢性粒细胞白血病分为慢性期、加速期和急性期。加速期可持续数月至数年，特点是发烧、虚弱、进行性体重减轻、骨痛、进行性贫血和出血。脾脏持续且进行性肿大。

慢性粒细胞白血病的治疗应重点关注慢性期早期，避免疾病转化，力争在细胞遗传学和分子生物学水平上实现缓解。如果进入加速或爆发阶段，则预后不佳。改善BCR-ABL1激酶结构域突变，以了解它们是否与酪氨酸激酶抑制剂耐药性相关。

如果过去未使用过酪氨酸激酶抑制剂，可考虑额外使用第一代或第二代酪氨酸激酶抑制剂，缓解后可进行异基因造血干细胞移植。该患者MPLW515突变基因阴性，CALR1型和2型基因阴性，JAK2V617F基因阴性，支持慢性粒细胞白血病的诊断。BCR-ABL1激酶结构域突变检测呈阴性，第二代酪氨酸激酶抑制剂氟马替尼治疗耐受性良好。常规门诊复查，2个月后血常规结果

【参考资料】

[1]血液病诊疗标准/沉体主编赵永强第4版北京人民卫生出版社2018年

[2]临床检验诊断图谱/王建中主编北京人民卫生出版社，2012

[3]慢性粒细胞肿诊断/陆兴国主编，北京人民卫生出版社，2013

[4]血液学/第2版张志南、郝玉树主编，北京人民卫生出版社，2011

结尾

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